做个“神”,让医疗更精准

作者：刘荣; 乔占卫遗传性疾病医疗诊断试剂基因个体化患者胎儿

摘要：案例1： 在一个现存38人的X-连锁显性遗传性肾炎家系中,戴勇团队发现了一个可导致遗传性肾炎的新的COL4A5基因剪接位点突变。在此基础上,他们设计出个体化诊断试剂,在患者怀孕4个月时,进行羊水穿刺,并通过基因扩增方法,发现患者所怀胎儿不携带患病基因,直到胎儿出生也没有检测出遗传性肾炎征兆,由此打断了该家族的遗传性疾病遗传链,从根本上阻断了遗传性疾病的发生。

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