作者：钮恩静; 董冰子; 刘方超; 王颖超; 王颜刚...青少年发病的成年型糖尿病1型糖尿病基因突变基因检测体征和症状诊断
摘要：目的探讨酮症起病青少年发病的成年型糖尿病(MODY)的临床特点及基因检测意义。方法对本院收治3例酮症起病的青少年患者及其家系成员的临床特征、实验室资料进行分析,采用基因测序对先证者及家系成员目的基因进行检测。结果先证者1及其母亲检测到肝细胞核因子4α(HNF-4α)基因c.270delC杂合突变,诊断为MODY1;先证者2、母亲、外公检测到HNF-1α基因c.1136-1137delCT杂合突变,诊断为MODY3;先证者3检测到B淋巴细胞激酶基因(BLK)基因107C>T杂合突变,诊断为MODY11。3例酮症起病的MODY,其临床表现与1型糖尿病重叠,基因检测明确诊断。结论中国人群中存在HNF-4α基因突变导致的MODY1型家系、HNF-1α基因突变导致的MODY3型家系、BLK基因突变导致的MODY11型家系。MODY的临床表现多样化,可能存在1型糖尿病类似的临床表现,容易被误诊,需要引起重视。
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