作者：姚瑶; 申昆玲呼吸系统遗传性疾病先天性单基因病数据库遗传学分子诊断技术体征和症状基因治疗儿童
摘要：呼吸系统单基因病病种多,不仅限于肺部原发性疾病,如原发纤毛运动障碍(PCD)、囊性纤维化(CF)、肺泡蛋白沉积症(PAP)以及先天性肺血管病变等,还包括存在肺部受累的单基因病,如中枢低通气综合征(CCHS)、神经肌肉病、原发免疫缺陷病(PID)以及某些累及肺部的遗传代谢病或部分综合征等。呼吸系统单基因病的遗传特点包括临床异质性、基因异质性和基因突变的异质性。儿童呼吸系统单基因病临床表型缺少特异性,容易误诊漏诊。分子诊断可有效提高呼吸系统单基因病的诊断水平。随着越来越多的单基因病基因临床试验治疗被关注,基因治疗是单基因病治疗的未来研究热点。
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