作者：许颖超; 华青; 孙妍萍; 陈兆红; 闫琳; 李...先天代谢病癫痫代谢缺陷先天性病因症状和体征诊断治疗学预后综述
摘要：先天代谢病(IEM)临床表现多种多样,主要有癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞等。遗传代谢性癫痫是一组由IEM引起的癫痫,应用抗癫痫药物治疗遗传代谢性癫痫效果较差甚至无效,特异性治疗可迅速控制癫痫发作和代谢脑病。而早期诊断和治疗可以有效改善疗效和预后。本文从遗传代谢性癫痫的定义、分类、发病机制、临床表型、诊断、治疗及预后等方面进行综述,以加强儿科医师对此类疾病的认识。
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