作者：王静; 韩波; 姜殿东; 刘同宝; 伊迎春; 张...qt延长综合征除颤器植入型基因突变序列分析儿童青少年
摘要：目的 探讨植入型心律转复除颤器(ICD)在长QT间期综合征(LQTS)儿童中的应用。方法 对2018年8月我院小儿心脏科收治的1例LQTS病儿的临床资料及诊治过程总结分析,并行相关文献复习。结果病儿入院后心电图显示QTc为580ms,抽搐时心电监护显示尖端扭转性室性心动过速、心室颤动并发生心脏骤停,临床诊断为LQTS;行基因检测提示存在KCNH2基因c.1841C>T(p.A614V)杂合变异,明确诊断为2型LQTS。因病儿曾发生心脏骤停,在应用普萘洛尔基础上,植入ICD作为心脏性猝死二级预防措施。迄今随访6个月,未再发生心脏事件。结论 ICD植入可作为存在心脏骤停病史的LQTS病人有效的二级预防措施。
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