作者：王晓琴; 李一飞; 石晓青; 李莉; 王一斌心肌病肥厚性dna突变分析raf1儿童
摘要：目的分析1例肥厚性心肌病（HCM）病儿临床表现、基因突变结果及临床意义。方法 1例10月龄的病儿,因咳嗽、发热、呼吸困难及反复发绀而入院。首诊为Ⅰ型呼吸衰竭、心功能不全与重症肺炎。超声心动图、心脏计算机断层扫描、心脏磁共振成像扫描以及心电图检查诊断为HCM。病儿及父母行全基因组测序,检测基因突变情况。结果据测序分析,发现病儿携带一种新的杂合突变体RAF1c.770C〉T,但其父母未发现相同突变体。RAF1突变可能导致具有HCM特征的NOONAN和LEOPARD综合征,但结合病儿临床表现及相关检查,排除了这2种综合征的可能性。结论首次报道了一种单独的突变体RAF1c.770C〉T,具有该突变体的病儿有HCM的特征,但发病极早,婴儿期即出现明显的心肌肥厚,临床表现极为严重。因此,应对携带该突变点的HCM病儿家族成员进行长期追踪随访。
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