作者：姜松磊; 王春燕; 刘聪; 蔡佳切牙牙缺失前脑无裂畸形基因变异
摘要：上颌正中孤立中切牙（SMMCI）是一种较为罕见的牙齿数目异常,存活新生儿的发病率是1∶50 000。其典型特征为上颌中切牙区仅有一颗孤立的乳或恒中切牙,且准确地萌出在上牙弓的中线位置,外形不同于正常的上颌中切牙。SMMCI可单独出现,也常伴随其他先天性的中线结构异常及一些全身系统性疾病。其中,SMMCI与前脑无裂畸形（HPE）的关系最为密切。研究显示,18p、7q、22q染色体异常及SHH、SIX3、TGIF1、GLI2、PTCH1、FGF8、SALL4、47 XXX等基因变异与SMMCI、HPE均具有相关性,本文对SMMCI的病因、SMMCI与HPE的关系研究进展进行综述。
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