作者：孟洁; 卢愿; 王薇; 王玲珍; 杨静; 孙立荣白血病淋巴样基因融合儿童预后
摘要：目的探讨在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）治疗过程中融合基因动态检测的临床意义。方法ALL病儿168例,融合基因阴性84例,融合基因阳性84例,其中包括TEL-AML1阳性26例、EVI1阳性22例、其他融合基因阳性24例、双融合基因阳性12例。在治疗前及治疗过程中采用基因扩增技术检测融合基因的表达,分析融合基因表达与ALL预后的关系;对于融合基因阳性且未持续转阴初发ALL病儿,应用COX比例风险回归模型分析影响预后的危险因素。结果 ALL病儿融合基因阳性对总生存（OS）率无显著影响（P〉0.05）,对无事件生存（EFS）率有显著影响（χ~2=14.615,P〈0.05）;TEL-AML1阳性病儿EFS率较融合基因阴性病儿、其他融合基因阳性病儿显著升高（χ~2=6.877、3.926,P〈0.05）。TEL-AML1、其他融合基因持续转阴病儿3年EFS率较相应融合基因未持续转阴病儿显著升高（χ~2=8.925、6.091,P〈0.05）,EVI1、双融合基因持续转阴病儿3年EFS率与相应融合基因未持续转阴病儿比较差异无显著性（P〉0.05）。融合基因1年内是否转阴对病儿3年EFS率无明显影响（P〉0.05）。年龄〉10岁,免疫分型为T细胞型,临床危险度为高危,诱导缓解治疗第15、33天微小残留病≥10-2的融合基因阳性且未持续转阴初发ALL病儿3年EFS率显著降低,差异有统计学意义（χ~2=4.542~7.974,P〈0.05）。融合基因阳性且未持续转阴初发ALL病儿,年龄〉10岁（95%CI=2.063~25.901,P〈0.05）、免疫分型为T细胞型（95%CI=1.009~22.084,P〈0.05）是影响预后的危险因素。结论融合基因动态检测对于判断ALL病儿预后有重要意义,有助于指导个体化治疗。
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