作者：张园园; 李田兰; 颜学申; 毛春霞; 刘珊珊...白血病髓样核型分析npm1基因flt3基因突变
摘要：目的了解正常核型急性髓系白血病（AML）病人核仁磷酸蛋白1（NPM1）、FMS样酪氨酸激酶3（FLT3）基因突变的发生频率，并探讨基因突变伴随的临床特征及对近期预后的影响。方法收集94例初治的正常核型AML病人（M3除外），行NPM1、FLT3基因突变检测。结果94例正常核型AML病人，NPMl基因突变阳性率为40．43％}FLT3内部串联重复突变（FLT3-ITD）阳性率为28．72％；NPM1并FLT3-ITD基因突变阳性率为14．89％；FLT3点突变（FLT3-TKD）阳性率为7．45％。与无突变组相比，NPM1＋／FLT3组发病年龄、外周血白细胞和血小板计数、骨髓原始细胞比例均较高，差异有显著性（t=2．048～2．072，P〈0．05）。NPM1／FLT3-ITD＋组外周血白细胞计数和骨髓原始细胞比例均较无突变组高（f=2．549、2．784，P〈0．05）。NPM1＋／FLT3～组1疗程化疗诱导完全缓解率为87．50％，高于无突变组的63．89％（χ2=4．205，P〈0．05）；NPM1／FLT3-ITD＋。组完全缓解率为53．85％，与无突变组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论NPM1、FLT3基因突变是正常核型AML病人中常见的分子学异常，此两种基因突变检测对AML病人的个体化治疗及预后评估有重要意义。
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