作者：李婕; 张鹏; 李小宁高通量测序分子诊断
摘要：遗传信息分子测序技术是现代生命科学研究中最重要的方法,也是精准医学的基石。在临床上,通过DNA或RNA分子测序技术,研究者能够迅速把握染色体上所涵盖的信息,为疾病的诊断、治疗、预后以及患者的健康管理提供参考,使得医学技术迈向新的台阶。随着科技和科研水平的迅猛发展,高通量测序（next generation sequencing,NGS）技术在临床检验上得到了大力推动。本文即对高通量测序技术在分子诊断中的应用以及研究进展方面作一综述。
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