作者：杨柏林遗传性非息肉病性结直肠癌常染色体显性遗传性疾病错配修复基因遗传性结直肠癌分子遗传学基础dna复制种系突变诊治
摘要：遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonopolyposis colorectal cancer，HNPCC）是错配修复基因（mismatch repair gene，MMR）突变，DNA复制时错配修复系统功能缺陷导致的常染色体显性遗传性疾病。HNPCC是临床最常见的遗传性结直肠癌，约占全部结直肠癌的5％～15％。其发生的分子遗传学基础是由于错配修复基因种系突变，当携带突变错配修复基因的体细胞的另一个等位基因发生突变，该细胞错配修复功能缺失，DNA复制错配增加，基因组DNA微卫星序列发生延长或缩短，
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