作者：杨柏林结直肠癌微卫星不稳定性分子病理特征基因甲基化hmlh1基因突变多基因多途径
摘要：结直肠癌的发生是一个涉及多基因、多途径的过程,被认为是多个控制生长和分化位点基因突变累积的结果.目前认为结直肠癌形成的主要途径有两条:一是染色体不稳定(Chromosomal Instability,CIN),即由癌基因的异常激活、抑癌基因的失活引起的杂活缺失(Loss of heterozygosity,LOH),导致由腺瘤-癌发生,与之有关的基因如结肠腺瘤病基因(Adenomatous polyposis coli,APC)、p53基因、K-ras基因等,约80%的结直肠癌形成与之有关;另一是微卫星不稳定(Microsatellite instability,MSl),由于错配修复基因(Mismatch repair genes,MMR genes)的突变,引起的DNA错配修复系统功能降低或缺失,从而引起遗传物质不稳定,主要表现为微卫星不稳定性,这是结直肠癌发生的新机制[1].
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