作者：张满娥; 黄文滨; 卢志华; 张洪彬珠蛋白生成障碍性贫血基因分型福建
摘要：目的 了解福建龙岩地区珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）基因型及构成比。方法收集2014年7月至2016年12月来该院进行地贫基因检测的患者1115例,采用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）法检测—（SEA）、-α（3.7）和-α~（4.2）3种常见的缺失型α地贫基因,聚合酶链反应结合反向点杂交（PCR-RDB）法检测WS、QS和CS 3种非缺失型α地贫基因及17种常见的β地贫基因。结果 1115例患者中有574例确诊为地贫,阳性率为51.48%。其中α地贫362例,占63.07%,12种基因型;β地贫201例,占35.02%,11种基因型;αβ复合型地贫11例,占1.91%,7种基因型。α地贫以—（SEA）/αα为主（73.76%）;β地贫以β~（654）/β为主（47.26%）;αβ复合型地贫以—α~（3.7）/αα与β~（654）/β复合型最为常见（27.28%）。结论 了解福建龙岩地区地贫基因型及分布可以为该地区地贫的遗传咨询和制订地贫预防措施提供科学依据。
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