作者：张明镜; 丁显平; 杜鹏军; 屈晶晶; 赖小兵唐氏综合征产前筛查孕中期无创基因检测
摘要：目的探讨孕中期血清筛查结合无创产前基因筛查对诊断唐氏综合征（DS）胎儿的临床价值。方法通过对7942例14-21孕周的孕中期女性血清标本进行化学发光免疫分析,检测血清游离-β-绒毛膜促性腺激素（free-β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）水平,同时结合孕妇的产前检查资料,应用相应软件计算胎儿DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征（Trisomy18）的风险,并对高风险孕妇进行外周血无创基因诊断检测。结果 7942例孕妇中,低风险孕妇7 499例,高风险443例,其中阳性检出率5.58%（443/7942）。DS阳性307例,阳性率3.87%（307/7942）;NTD阳性125例,阳性率1.57%（125/7942）;18-三体阳性13例,阳性率0.16%（13/7942）。35岁以上孕妇孕中期产前筛查的阳性率较35岁以下者更高（P〈0.01）。结论孕中期采用血清标志物筛查结合无创产前基因筛查对DS的诊断效果明显,适时终止妊娠,降低DS患儿的出生率。
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