作者：刘彩艳; 李芳芳; 方红辉基因芯片基因诊断基因芯片检测southern杂交芯片检测技术深圳市人民医院产前诊断
摘要：目的：建立基因芯片检测技术为缺失型α-地中海贫血基因检测诊断提供良好的方法。方法：应用基因芯片检测技术对515例深圳市人民医院进行产前检查及产前诊断的妇女进行筛查。结果：其中85例缺失型α-地贫诊断为：-^SEA型65例占12．62％，-α^3.7型14例占2．72％；-α^4.2型4例占0．78％；-^SEA／-α^3.7型2例占0．39％。结论：应用基因芯片检测技术检测缺失型α-地中海贫血的诊断比用传统方法如：southern杂交、跨越断裂点PCR方法更具备微量、高效、敏感、自动化等特点，更能准确地从分子水平诊断疾病，从而可代替传统检测方法成为筛查的常规方法。
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