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焦磷酸测序检测分析BRAF基因突变方法的建立

作者:周钢; 钟焱焦磷酸测序鼠类肉瘤病毒癌基因同源物b1结直肠癌基因突变

摘要:目的 建立鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)基因V600E(T>A)突变位点的焦磷酸测序(PYRO)方法。方法 提取100例结直肠癌患者的gDNA,采用Qigene pyro24 测序仪进行BRAF基因的PYRO,并通过重复性试验和Sanger测序法验证方法的正确性。结果 建立了BRAF基因V600E突变位点的PYRO方法,经重复性试验和Sanger测序验证,结果准确可靠,100例结直肠癌患者的标本中共检测出6例有基因突变。结论 建立的BRAF基因突变的PYRO方法具有快速、简便、灵敏度和准确性高的优点,适用于科研和临床批量检测。

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检验医学

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