作者：陆一一; 丁秋兰; 戴菁; 王剑飚; 蔡晓红; ...基因突变表型
摘要：目的探讨9例遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症患者的基因突变类型与临床特征。方法采用一期法检测患者的FⅦ活性（FⅦ：C）,用双抗体夹心酶联免疫吸附试验（ELISA）检测其FⅦ抗原（FⅦ：Ag）水平,并抽提患者的外周血基因组DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增FⅦ基因所有外显子及其侧翼序列,采用DNA直接测序进行基因分析。结果在9例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现10种基因突变,包括3种剪切位点突变和7种错义突变。1例患者为p.Tyr128（68）Cys纯合突变,其FⅦ：C为0.8%,FⅦ：Ag为2.5%,临床表型为反复重度出血;5例患者携带FⅦ基因双杂合突变,分别为p.Thr241（181）Asn和p.Gly406（346）Asn、IVS1a＋5G〉A和p.His408（348）Gln、IVS5-1G〉A和p.His408（348）Gln、c.＊64G〉A合并p.Ile213（153）Asn、p.Cys389（329）Gly和p.His408（348）Gln的双杂合突变,其相应的FⅦ：C分别为1.2%、4.4%、1.0%、0.5%和1.2%,患者临床出血症状轻重不一;3例患者携带杂合突变,分别为p.Cys389（329）Gly、p.His408（348）Gln和p.Thr419（359）Met,其FⅦ：C分别为0.5%、8.3%和9.4%,第1位有出血史,后2位无明显出血。结论在9例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现了10种基因突变,其中p.Gly406（346）Asn、c.＊64G〉A、p.Ile213（153）Asn为新发现突变。p.His408（348）Gln突变较常见,而FⅦ：C与患者的临床表型间无相关性。
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