作者：蔡臻; 何大可; 张建明; 葛欣; 宋小青; 吴...angelman综合征精神运动发育迟滞行为癫癎
摘要：目的 探讨Angelman综合征（Angelman syndrome, AS）的临床特点和诊断方法.方法 回顾性分析1例AS患儿的临床表现、辅助检查及遗传检测特点,并复习相关文献.结果 女性患儿,1岁,精神运动发育迟滞,反复惊厥发作,脑电图异常.染色体核型46,XX,del（15）（q11.2q12）,15号染色体长臂部分片段缺失.结论 以发育落后、癫癎为表现的婴幼儿,需考虑到遗传性疾病,染色体及基因检测有助诊断.
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