作者：易招师; 张晓珍; 陈辉; 查剑; 陈勇; 钟建...染色体微阵列分析染色体缺失
摘要：Wolf-Hirschhorn 综合征(WHS)是一种罕见的染色体病,为4号染色体短臂远端缺失所致的综合征。近期我科收治2例WHS,为探讨其临床特点及诊治经验,报告如下并进行文献复习。1 临床资料例1,患儿,男,13个月龄。因“间断发热伴抽搐2个月”入院。患儿2个月前受凉后出现发热,体温达38.6℃,继而突然出现抽搐1次,表现为神志不清,双眼凝视,反应呆滞,伴口唇发绀,无颜面、口角抽动,继而出现四肢强直用劲,伴肢体节律性抖动,历时约1-2min后自行缓解,缓解后意识恢复正常。
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