作者:王学锋出血性疾病临床应用实验室检查遗传性凝血因子分子生物学技术缺陷性疾病纤维蛋白溶解止血机制人口素质抗凝系统
摘要:出血性疾病系指因先天或获得性原因,导致患者血管、血小板、凝血、抗凝及纤维蛋白溶解等止血机制的缺陷或异常而引起的一组以白发性出血或轻度损伤后过度出血或出血不止为特征的疾病。一般说来,根据临床表现及表型检测,出血病可以得出明确的诊断。随着分子生物学技术的发展及广泛推广应用,通过对患者的基因检测及分析,不仅可以明确患者病因所在,而且可以为患者的家庭提供遗传咨询,有利于人口优生优育,提高人口素质与质量。由于血栓与止血、血小板、纤溶、抗凝系统的研究进展在本分册其他章节已有介绍,本文着重介绍基因诊断在遗传性凝血因子缺陷性疾病中的临床应用。
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