作者：徐莉娟; 章扬培法布里病溶酶体贮积病
摘要：法布莱氏病是一种X连锁隐性遗传病，由定位于Xq22的α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidaseA，α-GalA）基因突变使酶失活造成。α-GalA的缺乏导致N-脂酰鞘氨醇己三糖苷在全身细胞、组织和器官中累积而引起血液循环障碍并进一步导致心、肾功能衰竭和神经系统紊乱而死亡。一般检测血浆、尿和外周血白细胞中α-GalA的活性和蛋白含量作为诊断法布莱氏病的指标。治疗方法有止痛、酶替代疗法、肾移植、分子伴侣和竞争性抑制剂及基因疗法。利用转基因技术及其他一些前沿技术，将有可能彻底消除这种长期困扰人类的溶酶体贮积病。
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