作者：许晨晨; 张小琼; 潘梅; 褚莉莉; 殷丝雨染色体检查染色体疾病异常核型染色体畸变遗传咨询三体唐氏综合征患儿家庭遗传性疾病性反转综合征
摘要：染色体疾病属于一种遗传病,在临床极为常见,10%左右的遗传性疾病为染色体疾病[1],由于临床无法治愈,因此该疾病将沉重的精神及经济负担带给了患儿家庭及社会[2]。为了更加清晰地了解儿童染色体畸变的频率,明确筛查及干预的重点,将科学依据提供给遗传咨询,本研究回顾性分析了299例进行染色体检查患儿的临床资料,
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