作者：李居怡; 王健; 高鹏; 杜娟; 李宗吉生物信息学回族
摘要：目的探讨基因突变对人CYP2D6蛋白结构与功能的影响。方法采用等位基因特异扩增（ASA-PCR）及DNA测序技术分析宁夏回族人群CYP2D6＊10（C188T）基因多态性,以生物信息学方法对突变造成的肝药酶活性的下降做出合理的解释。结果蛋白质基本性质分析工具（ProtParam）分析显示,在溶液中CYP2D6＊10突变型蛋白的不稳定指数高于野生型,都高于阈值40;二级结构预测软件（DNAStar/Protean）分析显示,突变型蛋白的二级结构在第33位多了一个转角（Gamier-RobsonTurn）;功能位点预测程序（MotifScan）对蛋白功能位点进行预测,结果显示CYP2D6＊10野生型蛋白有2个P450酶激活位点,而突变型没有;信号肽预测程序（SignalP）分析显示,神经网络模型（NN）C-score计算结果为突变型蛋白没有信号肽,而野生型有。结论基因突变可引起CYP2D6蛋白结构与功能的改变;应用生物信息学方法对CYP2D6基因突变致使的酶活性的下降做出一些可能的解释是可行的。
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