作者：陈志军; 邱勇; 王斌; 俞杨; 朱泽章人类基因组单体型图标签snp多态性汉族江苏
摘要：目的 评价HapMap数据库在江苏汉族人群（JS）的应用价值。方法 江苏地区汉族172名无血缘关系的健康体检青少年，选取Matrilin-1基因中9个标签SNPs进行PCR-RFLP基因分型，比较JS汉族人群与HapMap数据库的北京汉族（CHB）、日本（JPT）、CHB＋JPT、欧洲（CEU）及非洲（YRI）的等位基因频率、连锁不平衡结构及单体型频率的差异。并分别以JS、CHB、JPT、CHB＋JPT、CEU及YRI为参考选取标签SNPs（r^2≥0．8为标准），比较其差异。结果 与JS的等位基因频率、连锁不平衡结构及单体型频率比较，HapMap数据库中CHB相关程度最高。比较以各人种数据为参考选择的标签SNPs，以Js为参考和以CI-IB及CHB＋JPT为参考选择的标签SNPs完全相同。结论 HapMap数据库中的CHB分型数据可作为JS人群复杂疾病多态性研究的参考数据库。
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