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山东省孤独症7号染色体基因扫描研究

作者:杨树林 陈刚 翟静 刘金同 刘文敏 周鹏 栾...孤独症7号染色体遗传基因dna混合池

摘要:目的对孤独症患者、其父母及正常对照者的7号染色体进行扫描,查找与孤独症关联的遗传位点。方法在7号染色体上间隔10cM遗传距离选择22个微卫星遗传位点,用DNA混合池的方法对38例孤独症患者、75例患者父母和1000例正常对照者的DNA样本进行基因扫描。采用CLUMP软件和SPSS10.0对患者组、父母组以及对照组每个位点的等位基因频率进行比较。结果在D7S513位点(7p21.3)发现患者组与对照组的等位基因频率存在显著性差异(P〈0.01)。结论山东省孤独症患者在7号染色体的D7S513位点存在关联,需要在其附近进行易感基因筛查。

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