作者：靳红 张进 李向方骨髓增生异常综合征白血病dna线粒体突变
摘要：目的：研究由MDs进展为急性白血病患者线粒体DNA D-loop的突变。方法：提取4例由MDs进展的白血病患者骨髓以及口腔上皮组织的线粒体DNA，对线粒体DNAD—loop区两个高变区（HVl和Hv2）进行PCR扩增，通过直接测序的方法对PCR产物的基因序列进行检测。结果：在4例急性白血病患者骨髓标本中有3例检测到突变，突变位点共4个，计算突变率为：75％，突变类型为碱基置换突变和碱基缺失。结论：在由MDs进展的白血病患者中检测到D-loop区的突变，可能与MDS的疾病进展有关。
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