作者：桑道乾正常血钾型周期性麻痹遗传染色体基因突变
摘要：目的：报道一正常血钾型周期性麻痹（normoKPP）家系，以提高对该病的认识。方法：调查一normoKPP家系，分析其家系中28例normo KPP患者的临床表现、辅助检查以及治疗结果，并复习相关文献。结果：患者均于儿童期起病，周期性发作四肢迟缓性瘫痪，发作期血钾正常，葡萄糖酸钙治疗有效。结论：normoKPP 是少见的常染色体显性遗传的骨骼肌病，依据其家族史、临床表现及相关辅助检查可诊断，基因分析可确诊。
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