作者：唐海; 吴小延; 王芳; 欧珊珊; 周令麒; 吴...异柠檬酸脱氢酶1突变端粒酶逆转录酶启动子突变胶质母细胞瘤预后分层
摘要：目的探究原发性胶质母细胞瘤（GBM）患者中端粒酶逆转录酶（TERT）启动子突变（TERTp—mut）和异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）突变（IDH1-mut）分别与患者中位生存期（Os）的关系，进一步联合TERTp—mut和IDH1-mut进行预后分层分析。方法通过测序检测114例成人原发性GBM患者的TERTp-mut和IDH1-mut发生情况，采用x2分析TERTp—mut和IDH1-mut与患者年龄、性别之间的关系，单因素和多因素COX回归分析TERTp—rout、IDHI—mut与患者预后之间的关系；Pearson相关分析TERTp—mut与IDH1-mut的相关关系，最后联合TERTp-mut和IDH1-rout进行患者预后的分层分析。结果114例成人原发性GBM患者中，52例患者（46％）发生TERTp-mut，19例（17％）患者发生IDH1-mut，TERTp-mut和IDH1-mut都与患者性别、年龄无关（均P〉0．05）。TERTp—mut、IDH1-mut为患者预后的独立因素（均P〈0．05），TERTp—mut患者中位生存显著低于TERTp-wt患者（0S分别为13．1个月及20．6个月；P〈0．01）；IDH1-mut患者中位生存显著优于IDH1-wt患者（0s分别为46．5个月及3．1个月；P〈0．01）；TERTp-mut与IDH1-rout负相关，联合TERTp-mut和IDH1-mut将原发性GBM患者分为3个预后分层，其中TERTp-mut／IDH1—mut患者的生存期最长（OS=46．5个月），TERTp—mut／IDH1-wt＋TERTp—mut／IDH1-mut次之（OS=16．8个月），TERTp-wt／IDH1-wt生存期最短（OS=13．1个月）（P=0．001）。结论TERTp—mut和IDH1-mut都是原发性GBM患者独立的预后因素，TERTp—mut提示不良预后，IDH1-mut提示良好预后，TERTp—mut与IDH1-mut负相关，联合TERTp—mut与IDH1-mut分析有助于原发性GBM患者的预后分层。
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