作者：董莲华; 王晶; 傅博强; 段宇航; 隋志伟计量学肿瘤标志物kras聚合酶链反应下一代测序基因突变
摘要：针对KRAS基因中的2个常见突变G12R和G12S，建立了基于数字聚合酶链反应（PCR）和下一代测序（NGS）技术的特异性检测方法。利用含有目标突变的细胞系配制成不同突变比例的样本，考察了所建立的数字PCR和NGS方法的分析灵敏度和2种方法测量结果的可比性。结果发现对突变比例t〉0．83％的样品，NGS和数字PCR的测定结果无显著差异（P〉0．05）。突变比例〈0．83％的样品，2种方法的测定结果差异显著（P〈0．05），而数字PCR方法的测定结果与配制值无显著差异。这表明2种方法在检测高丰度突变时测量结果可比，而数字PCR方法在测定低丰度突变时准确性更高。
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