作者：彭小明苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶隐性遗传性疾病新生儿筛查防治体内蓄积代谢产物染色体
摘要：苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。各国的发病率不同,我们国家1985~2011年对3 500万新生儿筛查显示,苯丙酮尿症患病率为1/10000,大概一万个新生儿有一个患病儿。我国每年出生约1 500万新生儿,以此推算,每年新增加苯丙酮尿症患儿1500人。
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