作者：卫文特发性肺动脉高压成骨不全症发育障碍性疾病多发性硬化病苯丙酮尿症地中海贫血耳聋综合征高血氨症
摘要：在国家卫健委的121种罕见病中,我国相对比较多见的除了苯丙酮尿症、地中海贫血、高血氨症、有机酸血症(前面已经予以介绍)外,还有成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、威尔森氏症。此外,由于媒体的报道宣传,大家比较关注的还有渐冻人、戈谢病、特发性肺动脉高压病、多发性硬化病等。在此予以简单介绍。成骨不全症俗称"瓷娃娃"或"玻璃娃娃"。是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。人群发病率为1/20000。
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