作者:赵亚茹酸性黏多糖积症遗传代谢性疾病临床表现mps酶缺乏糖降解发病率
摘要:黏多糖贮积症(MPS)是一种罕见的遗传代谢性疾病,由于该病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖在人体内积聚,进而引起一系列临床表现,因此患有该病的宝贝还有一个可爱的名字——黏宝宝。根据酶缺乏的种类及临床表现的不同,目前将MPS分为7大型16种亚型,其中MPS—IH型发病率为1/100000~1/150000,居各种MPS亚型之首,也被称为标准型MPS。
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