作者：刘跃亮; 曾照芳mcph1基因标签snp单倍型单倍域
摘要：目的：为考察汉族人群MCPH1基因与原发性小头畸形病的关系,利用生物信息学方法挑选汉族人群中的MCPH1基因标签单核苷酸多态性（tag-SNPs）位点。方法：利用NCBI数据库,确定MCPHl基因研究范围：利用Hapmap数据库获取汉族人群的MCPHl基因SNPs数据;应用Haploview4.2对MCPH1基因进行连锁不平衡分析;在D′值95%可信区间内构建单倍域（haplotype block）：根据单倍域内SNPs之间的r2值和LOD值,挑选标签SNP。结果：在汉族人群中,MCPH1全基因范围内共构建35个单倍域,挑选出122个标签SNPs,确定了各个单倍域内的代表单倍型。结论：汉族人群MCPH1基因的122个SNPs位点是较具代表性的标志性位点,可被选为标签SNPs,并作为汉族人群MCPHl基因与原发性小头畸形病的关联研究。
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