作者：文周; 周亮; 吕博文; 莫桂玲; 宋玮; 钟建...常染色体显性遗传性脑动脉病磁共振成像notch3基因脑白质变性微出血
摘要：目的探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）的NOTCH3基因表达、临床表现和磁共振特点。方法 2009-2016年中国金域检测中心对831例中国大陆临床可疑CADASIL者进行基因学分析并得出结果,南方医科大学附属南方医院及南方医科大学附属新会医院在其中的NOTCH3基因阳性患者中选取21例CADASIL作为CADASIL组。另将32例CADASIL评分量表〉14分且NOTCH3基因阴性的患者列为相似CADASIL（CADASIL-like）组。对两组的临床特点及磁共振结果进行分析。结果在831例检查者中,NOTCH3基因阳性的患者共275例,共有71个位点突变,其中4号外显子有100例,11号外显子有97例。NOTCH3基因11号外显子p.（Arg544Cys）是国内的最常见的突变位点,变异率为23.27%。脑白质高信号是CADASIL影像学常见表现,两组几乎所有的患者都表现出明显的脑白质病变,而且多表现为双边和对称性,CADASIL组阳性率为95.2%,CADASIL-like组阳性率为100%。磁共振成像结果发现两组外囊白质病变比例均较高,差异无统计学意义（71.4%vs 71.9%,P〉0.05）,而颞极受累比例的差异有统计学意义（42.9%vs 12.5%,P〈0.05）。在多发性腔梗的发生率上,CADASIL组（95.2%）与CADASIL-like组（90.6%）阳性率差异无统计学意义（P〉0.05）。CADASIL组磁共振SWI像微出血的阳性率为76.2%（16/21）,与CADASIL-like组的阳性率46.9%（15/32）差异有统计学意义（P〈0.05）。结论本组突变的NOTCH3基因主要集中在4号和11号外显子,11号外显子p.R544C是最常见的突变位点。广泛对称、双边分布的脑室旁和深部白质病变在CADASIL病变中常见,颞极的改变是CADASIL的特征,SWI像发现脑微出血可作为CADASIL的特征表现。
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