作者：谭琛; 浦介麟; 曾治宇; 王方正; 滕思勇; ...多态性单核苷酸心律失常scn5a基因
摘要：目的了解中国汉族人群SCN5A基因单核苷酸多态性少见等位基因频率分布情况。方法在社区体检人群中选择126例作为研究对象，采用限制性片段长度多态性分析（RFLP）对SCN5A基因的H558R、P1090L、4299＋53T〉C及CA457T（D1819D）多态位点进行基因型鉴定，并随机选取样本采用ABI3700毛细血管电泳进行序列测定验证酶切结果。结果SCN5A H558R、P1090L、4299＋53T〉C及C5457T（D1819D）在中国汉族人群中的少见等位基因频率分别为11．1％、5．2％、28．2％及31．8％，与日本及国人先前的研究结果不尽相同。结论SCN5A基因的单核苷酸多态性存在种族差异。
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