作者：李庆忠; 王秋菊; 韩东一; 赵立东; 刘穹; ...聋基因gjb2dna突变分析连接蛋白类
摘要：目的对中国耳聋患者中缝隙连接蛋白beta 2(gap junction protein beta 2, GJB2)基因突变情况进行筛查,探寻该基因各种突变的分布情况.方法在聋病门诊收集各种感音神经性聋患者141例,其中非综合征型耳聋135例(有家族史者17例),综合征型耳聋6例.另外收集听力正常者150例作为对照.采取PCR扩增、直接测序的方法检测GJB2基因突变.结果在耳聋患者中发现7种GJB2基因碱基改变:79G→A,109G→A,341A→G,235delC,455A→G,176-191del16和504insGCAA.79G→A纯合15例,杂合5例;341A→G纯合4例,杂合8例;109G→A纯合1例,杂合4例;235delC纯合5例,杂合6例; 176-191del16杂合3例;504insGCAA杂合2例;455A→G杂合1例.结论在耳聋患者中开展GJB2基因的筛查工作可以将235delC作为一个候选突变筛查位点.
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