作者：郭婷婷; 刘芳; 归婧; 杨小风叶酸5甲硫氨酸合酶还原酶基因多态性
摘要：目的利用基因检测技术筛查出育龄女性叶酸利用能力差的高风险人群,指导育龄女性合理补充叶酸。方法通过荧光定量PCR,对2017年12月至2018年10月采集的2652例郑州市中原区育龄女性进行5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型测定,并与其他地区人群基因型和等位基因频率分布进行比较,然后根据基因型综合判断育龄女性叶酸代谢能力强弱,由此得出育龄女性是否有叶酸补充风险及风险级别。结果检测的MTHFR C667T位点中,野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占15.05%、46.60%和38.35%,突变基因T的基因频率为61.65%;不同年龄组(≤30和>30岁)均以杂合突变型为主。MTHFR A1298C位点中分别为74.55%、23.49%和1.96%,突变基因C的基因频率为13.71%;不同年龄组(≤30和>30岁)均以野生型为主。MTRR A66G位点中分别为57.43%、36.73%和5.84%,突变基因G的基因频率为24.21%;不同年龄组(≤30和>30岁)均以野生型为主。结论郑州地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性分布与地域有相关性,超过50%以上的育龄女性携带高风险基因。因此,对叶酸代谢基因多态性检测高风险孕妇合理增补叶酸剂量,可进一步降低新生儿出生缺陷。
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