作者：王文博; 孔晶; 聂敏; 李梅; 夏维波; 邢小...原发性甲状旁腺功能亢进症儿童和青少年cdc73基因甲状旁腺癌
摘要：目的分析北京协和医院儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）的临床特点和基因遗传背景,探索CDC73基因突变对此类患者临床特点的影响。方法总结2000-2016年就诊于北京协和医院的22例儿童/青少年散发性PHPT的临床资料;提取外周血白细胞DNA,进行MEN1、RET、CDKN1B、CDC73和Ca SR基因的PCR扩增及测序。结果 22例中检测到4例CDC73基因突变（突变率18.0%）,未发现上述其他致病基因突变;CDC73突变患者中腺癌和不典型腺瘤所占比例分别为75%（3/4）和25%（1/4）,明显高于无突变者（6.3%和12.5%）,术后复发率高达50%。结论儿童/青少年PHPT应重视基因检测。
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