作者：刘之慧; 王林杰; 朱惠娟; 侯佳彤; 吕翠君...noonan综合征特纳综合征生长激素
摘要：目的本研究将总结6例Noonan综合征（NS）患者的临床特点、基因诊断结果及对重组人生长激素（rh GH）治疗的反应。方法回顾性总结2009年5月至2015年8月在北京协和医院内分泌科矮小门诊的6例NS患者的临床特点。5例以0.1 IU/（kg·d）为起始剂量应用rh GH,进行定期随访,并与年龄/性别相匹配的同期应用rh GH的10例特纳综合征（TS）和10例生长激素缺乏症（GHD）患者进行比较。结果 6例患者均存在NS的典型临床表现;5例经rh GH治疗后,年生长速度显著增加（P〈0.01）;NS与TS患者rh GH疗效相似,随访各点均无显著性差异;但GHD患者相比,在应用rh GH后疗效欠佳;不良事件：2例NS在随访期出现亚临床甲状腺功能减低。结论 NS患者具有典型的临床表现,基因检查有助于明确诊断,rh GH治疗有显著疗效及较高的安全性。
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