作者：闫杨 杨晓凤脊肌萎缩症基因分析儿童型常染色体隐性遗传病运动神经元生存基因神经细胞退行性变neuron骨骼肌无力
摘要：脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于脊髓前角运动神经细胞退行性变，导致患者进行性骨骼肌无力和肌萎缩。根据发病年龄和病情轻重，临床上将SMA分为4型，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型称为儿童型SMA，Ⅳ型为成人型SMA。小儿时期起病的SMA是婴儿期最常见的致死性遗传病。因此，对此病进行深入研究是十分必要的。为此，我们对15例患者进行运动神经元生存基因（survival motor neuron，SMN）基因分析。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
