作者：曹彩霞 王鸥 聂敏 李玉秀 童安莉 卢琳 陆...20碳链裂解酶缺陷症cyp17a1基因突变
摘要：目的通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17OHD,PCR产物测序发现,CYP17A1基因第6外显子329位密码子发生了TAC→AA的纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并形成了一个只包含418个氨基酸的截短蛋白,从而使该蛋白完全缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶活性。结论CYP17A1突变导致的P450 c17蛋白的结构改变是该17OHD患者临床表现的基因分子基础。
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