作者：陈琳; 郭玉璞; 邹丽萍; 赵燕环; 任海涛duchenne型肌营养不良抗肌萎缩蛋白肌肉活检
摘要：目的探讨抗肌萎缩蛋白(dystrophin)免疫组织化学检查的临床价值及与Duchenne型肌营养不良(DMD)临床病理改变之间的相关性.方法通过组织学观察和免疫组织化学方法,对36例DMD患者骨骼肌dystrophin的表达情况、临床表现和肌肉病理改变进行观察分析.结果发现25例年龄在4岁以上的患儿多有比较典型的DMD临床表现,而11例4岁以下患儿症状比较轻.肌肉病理显示15例早期改变,17例中期改变,4例晚期改变,病理改变的严重程度与年龄相关.免疫组化染色显示36例患者的肌肉标本均有严重的dystrophin缺失,其中9例完全缺失,10例部分肌纤维膜有微弱着色,17例极少数肌纤维膜清楚着色,dystrophin的表达分级与病理改变分期及年龄无明显相关.结论检查dystrophin在肌纤维膜上的表达对DMD具有特异性诊断价值,但临床病理改变的严重程度主要与年龄和病程有关.
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