作者：徐苹; 黄洁萍; 王风巧; 党瑞华; 雷初朝马slc36a1基因多态性snp
摘要：控制马香槟毛色的CH （Champagne gene）基因家族包含4个候选基因（SLC36A1、SLC36A2、SLC36A3、SPARC）,研究发现SLC36A1基因外显子2的突变是造成马香槟毛色的关键位点.为揭示中国马SLC36A1基因遗传多态性,本研究以玉树马和德保矮马共74个样本为研究对象,以马DNA池为模板扩增SLC36A1基因的10个外显子及部分内含子序列并进行测序分析.共发现马SLC36A1基因5个SNPs,分别位于内含子3（g.26699953 A＞G,g.26699851G＞C,g.26699850 G＞C）,外显子4（g.26699562 G＞A）及外显子6（g.26697018 C＞T）.利用PCR-RFLP方法对74个家马样本进行基因分型,发现外显子6的SNP有基因型CC、CT;外显子4的SNP有基因型GG、GA;内含子3的g.26699850 G＞C突变有基因型GG、GC;内含子3的另外2个SNPs（g.26699953 A＞G,g.26699851 G＞C）通过测序,发现有AA、AG、GG与GG、GC、CC基因型.所有5个马SNPs均为野生型占主要优势.由此界定了马SLC36A1基因有9种单倍型（H1-H9）,其中H5是最主要的单倍型.德保矮马遗传多样度为0.4190,比玉树马（0.2228）高,表明德保矮马香槟毛色遗传多态性比玉树马更丰富.玉树马与德保矮马的平均单倍型多样度为0.3160,表明其香槟毛色遗传多态性相对较低.
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