作者：胡婷婷; 邹小炎; 叶芳组织蛋白酶c基因突变
摘要：目的对一个掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C基因(CTSC)突变位点进行分析,探讨PLS的分子致病机制。方法提取1例PLS先证者及其直系血亲(父母、弟弟)的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术分析先证者及其直系血亲CTSC基因的突变情况。结果PLS先证者CTSC基因存在复合型杂合突变。先证者位于外显子6的第800位碱基发生了一个杂合错义突变,该碱基对中的碱基T被C取代(c.800T >C),其编码的氨基酸由亮氨酸改变为脯氨酸(p.L267P);位于外显子7的第1015位碱基发生了一个杂合错义突变,该碱基对中的碱基C被T取代(c.1015C >T),其编码的氨基酸由精氨酸改变为半胱氨酸(p.R339C)。其中,c.800T >C来自母亲,c.1015C >T来自父亲,弟弟的CTSC基因未见突变。结论PLS的临床表征与CTSC基因突变有关。
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