作者：陈远娇; 李晨军组织蛋白酶c基因突变
摘要：目的：通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征（PLS）患者及其家系组织蛋白酶C（CTSC）基因突变的特点，提供PLS分子致病机制的理论依据，丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意，分别提取先证者及其父母、姐姐的基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术，分析先证者及其直系血亲CTSC基因的突变情况。结果 PLS先证者CTSC基因存在复合型杂合突变，突变位点是c.754C〉T和c.1040A〉G，其父母均为携带者，姐姐未发现突变。结论 PLS先证者的临床表征是由CTSC基因突变引起。
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