作者：信燕华 马丽娟 翟堃 周忠伟 杨雄 马坚 王...非综合征型唇腭裂wnt3单核苷酸多态性
摘要：目的探讨宁夏回汉族人群中Wnt3基因rsl42167和rs7216231位点单核苷酸多态性（SNP）与非综合征型唇腭裂（NSCL／P）的相关性。方法收集宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂患者371例为病例组，其中汉族患者166例，回族患者205例；收集患者父亲196例，患者母亲224例，其中150例患者为NSCL／P核心家系；258例健康新生儿为对照组，其中汉族190例，回族68例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测wnt3基因多态位点rsl42167和rs7216231基因型，对比分析2组的基因型和等位基因，并进行传递不平衡检验（TDT）和以家系为基础的相关性检验（FBAT）分析。结果回汉族人群病例组与对照组比较及其民族分层比较，唇裂、腭裂、唇腭裂及总病例组rsl42167和rs7216231位点均无统计学差异（P〉0．05）。TDT分析结果显示：rsl42167和rs7216231位点的等位基因均不存在过传递（P〉0．05）。FBAT分析结果显示：单倍型G-G具有统计学意义（P〈0．05）。结论Wnt3基因多态性与宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂不存在相关性。
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