作者：孙衍波 郭胜胜 黄永清 马敏 马坚 任红旺 ...非综合征型唇腭裂成纤维细胞生长因子3单核苷酸多态性
摘要：目的探讨成纤维细胞生长因子3（FGF3）基因rs4980700、rs4631909单核苷酸多态性（SNP）与非综合征型唇腭裂（NSOC）的相关性。方法收集186例非综合征型唇腭裂患者,患者父亲183例,母亲174例,核心家系172个;200例正常新生儿为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测FGF3基因rs4980700与rs4631909多态位点基因型,并进行病例对照分析,传递不平衡检验（TDT）和以家系为基础的相关性分析（FBAT）。结果病例组rs4980700多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异（P〈0.05）;病例组rs4631909多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异（P〈0.05）,而在腭裂组则无统计学差异（P=0.49）。传递不平衡研究发现,FGF3基因rs4980700位点的G等位基因与rs4631909位点的C等位基因在本研究人群非综合征型唇腭裂患者中存在过传递（P〈0.05）。FBAT分析rs4980700、rs4631909多态位点与本研究人群非综合征型唇腭裂存在相关性（P〈0.05）。结论 FGF3基因rs4980700、rs4631909多态位点与非综合征型唇腭裂存在相关性。
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