作者：王耀钟 贾暮云 袁荣涛 韩国栋 卜令学鳞状细胞癌线粒体dna突变
摘要：目的检测口腔鳞状细胞癌线粒体DNA（mtDNA）复制控制区D环（D-loop）区的高变Ⅱ区（HVR Ⅱ）及高变Ⅲ区（HVR Ⅲ）的突变情况,并探讨其意义。方法以癌旁组织和正常组织为对照,对7例口腔鳞状细胞癌组织样本的mtDNA D-loop HVR Ⅱ区及HVR Ⅲ区进行聚合酶链反应（PCR）扩增和测序分析。结果在7例患者的癌组织、癌旁组织、正常组织样本中共发现82个（56种）核苷酸改变,其中51个（26种）为核苷酸多态性改变;3个肿瘤组织样本中共发现31个（30种）突变,其中21个位于HVR Ⅱ区及HVR Ⅲ区范围内;癌旁组织及正常组织未发现突变;口腔鳞状细胞癌的mtDNA D-loop HVR Ⅱ区及HVR Ⅲ区突变率为42.9%（3/7）。结论 mtDNA D-loop HVR Ⅱ区及HVR Ⅲ区的突变与口腔鳞状细胞癌的发生相关,为寻找新的肿瘤基因诊断和肿瘤遗传易感性的标志物提供了依据。
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