作者：王璟 简繁 王晟 王虎 杨秩 廖正宇 赖文莉单纯性多数牙先天缺失成对盒基因肌节同源盒基因突变
摘要：目的探讨多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因（PAX9）和肌节同源盒基因（MSX1）突变位点，为该疾病的病因学研究提供依据。方法对于该例患者与部分正常家庭成员进行口内检查及家系调查，取研究模型测量其牙冠宽度，并与正常值比较。拍摄曲面断层片和头颅侧位片进行头影测量分析，对比颅面形态和错[牙合]畸形类型及特点。从静脉血中提取DNA，根据PAX9和MSX1的全序列设计引物，采用聚合酶链式反应（PCR）扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4及MSX1基因外显子1、2，而后通过对分段PCR纯化产物的测序，并结合系谱进行突变分析。结果患者伴有牙齿形态畸形，与中国人正常值相比较，牙冠宽度较小。头影测量分析结果提示先证者在骨面型及颌骨形态等方面无明显遗传倾向。基因筛查结果显示先证者及其母亲的PAX9外显子3第718位点上由G变为C，属错义突变，导致与之对应的第240位氨基酸由丙氨酸变为脯氨酸：MSX1未见突变。结论多数牙先天缺失可能与PAX9基因外显子3的第718位点上的错义突变有关。
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