作者：董玉英; 王洁; 董福生; 王旭; 张英怀; 郭...颊黏膜鳞状细胞癌p16基因纯合子缺失点突变
摘要：目的探讨p16基因纯合子缺失和点突变与颊癌发生、发展的关系。方法采用聚合酶链反应（PCPO、DNA单链构象多态性（SSCP）分析和DNA测序技术研究30例颊癌及10例颊黏膜白斑p16基因纯合子缺失和点突变的情况，并应用免疫组化检测基因改变组织中P16蛋白质的表达。结果颊白斑和正常颊黏膜无p16基因的纯合子缺失和点突变。在30例颊癌标本中，7例标本p16纯合子缺失，纯合子缺失率是23．3％（7／30）；5例颊癌出现点突变，均发生在第2#b显子上，点突变率为16．7％（5／30）。经DNA直接测序，发现5例点突变均为错义突变，其中3例突变位点相同，均在第99密码子上由GAT突变为AAT，由门冬酰胺取代门冬氨酸；对纯合子缺失和点突变的12例颊癌组织进行P16蛋白的检测，发现11例标本P16蛋白表达缺失，1例点突变标本表达正常。结论p16基因纯合子缺失和点突变是颊癌基因失活的主要形式，与颊癌的发生、发展密切相关。
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